Лікування хвороби Гоше
У міжнародних протоколах перевага надається індивідуальному підходу до лікування хвороби Гоше після проведення ретельної оцінки всіх її проявів у конкретного пацієнта через значну гетерогенність захворювання.1 Важливе значення для ефективного лікування захворювання мають встановлення індивідуалізованих терапевтичних цілей і стратегія моніторингу, яка враховує показники якості життя.
В Україні порядок призначення лікування хвороби Гоше регулюється Уніфікованим клінічним протоколом первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Хвороба Гоше», затвердженим Наказом МОЗ № 529 від 19.08.2015 року.
Основне лікування і додаткові види терапії
Двома основними підходами до лікування хвороби Гоше (ненейропатичної форми) є ферментнозамісна терапія (ФЗТ) і субстрат-редукуюча терапія (СРТ). Існує також велика кількість додаткових видів терапії, які використовуються для усунення клінічних проявів захворювання і порушень з боку органів-мішеней.
Ферментнозамісна терапія (ФЗТ)
Ферментнозамісна терапія спрямована на забезпечення достатньої кількості ферменту, який робить можливим видалення глюкоцереброзиду з клітини. Вона є основою лікування хвороби Гоше, проте не здатна впливати на неврологічні симптоми, наявні при хворобі Гоше 2 і 3 типу.1
При маніфестації хвороби Гоше в дитячому або підлітковому віці, вона може мати більш тяжкий перебіг. Для дітей, які страждають на хворобу Гоше, можливе лікування у вигляді ФЗТ.2
Під час вагітності хвороба Гоше становить ризик для здоров'я матері та плоду, тому задля сприятливого прогнозу терапевтичні цілі повинні бути досягнуті до планування вагітності.3
Досвід застосування ФЗТ під час вагітності може відрізнятися в залежності від препарату. Щоб дізнатися, чи можна застосовувати препарат під час вагітності, слід ознайомитися з інструкцією для медичного застосування препарату.
Субстрат-редукуюча терапія (СРТ)
Субстрат-редукуюча терапія (СРТ) – це можлива альтернатива ФЗТ у дорослих з хворобою Гоше 1 типу. Метою СРТ є зниження швидкості синтезу глюкоцереброзиду (субстрату), що призводить до зменшення його подальшого накопичення в лізосомах.3 Оскільки багато пацієнтів з хворобою Гоше зазвичай мають принаймні деяку кількість активного ферменту β-глюкоцереброзидази, їх організм може успішно справлятися з невеликою кількістю субстрату.5
Симптоматична терапія
Багатьом пацієнтам з хворобою Гоше потрібне постійне лікування, щоб контролювати наявні у них прояви захворювання. До додаткових терапевтичних заходів належать:
— прийом знеболювальних засобів
— фізіотерапія при ускладненнях з боку кісткового скелета
— бісфосфонати при остеопенії
— судинорозширювальні засоби при легеневій гіпертензії.1
На даний час вивчаються генна терапія і фармакотерапія низькомолекулярними шаперонами (фермент-індукуюча терапія) як потенційні підходи в розробці оптимального лікування хвороби Гоше в майбутньому.6
1. Pastores G, Weinreb N, Aerts H, et al. Therapeutic goals in the treatment of Gaucher disease. Semin Hematol 2004;41 (suppl 5):4-14
2. Kallish S, Kaplan P. A disease severity scoring system for children with type 1 Gaucher disease. Eur J Pediatr. 2013 Jan;172(l):39-43.
3. CoxTM, Aerts JM, Belmatoug N, Cappellini MD, vom Dahl S, GoldblattJ, Grabowski GA, HollakCE, Hwu P, Maas M, Martins AM, Mistry PK, Pastores GM, Tylki-Szymanska A, Yee J, Weinreb N. Management of non- neuronopathic Gaucher disease with special reference to pregnancy, splenectomy, bisphosphonate therapy, use of biomarkers and bone disease monitoring. J Inherit Metab Dis. 2008 Jun;31(3):319-36
4. Aerts JM, Hollak CE, Boot RG, Groener JE, Maas M. Substrate reduction therapy of glycosphingolipid storage disorders. J Inherit Metab Dis. 2006 Apr-Jun;29(2-3):449-56.
5. Shayman JA. The design and clinical development of inhibitors of glycosphingolipid synthesis: will invention be the mother of necessity? Trans Am Clin Climatol Assoc. 2013; 124:46-60
6. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
MAT-UA-2101034
23.08.2024