Діагностичне та підтверджувальне тестування
У пацієнтів з ознаками і симптомами, що вказують на наявність МПС I типу, аналіз сечі на вміст глікозаміногліканів (ГАГ) зазвичай є першим діагностичним тестом, але остаточний діагноз підтверджується після оцінки активності ферменту.
Скринінговий тест: Аналізи глікозаміногліканів сечі
Вимірювання рівня ГАГ (дерматан- та гепарансульфату) в сечі є чутливим, хоча і неспецифічним скринінговим тестом для визначення МПС I типу та інших захворювань МПС. Хибнонегативні результати цього тесту часом можливі, особливо якщо сеча надто розбавлена (питома вага <1,015 г/мл)1,2. Аналіз на рівень ГАГ у сечі можна провести у спеціалізованих центрах Києва, Львова та Харкова.
Підтверджувальний тест: Аналіз активності ферменту
Остаточний діагноз встановлюють за результатами вимірювання активності α-L-ідуронідази в лейкоцитах, сироватці крові або в зразку, взятому за методом сухої плями крові (dry blood spot (DBS)). Дефіцит α-L-ідуронідази підтверджує діагноз МПС I типу. Якщо результат аналізу є негативним, слід виконати інші ферментні аналізи для підтвердження або виключення наявності іншого типу МПС1,2.
Зазначимо, що діагностику за методом сухої плями крові безкоштовно надає ТОВ «Санофі-Авентіс Україна». З питань діагностики зверніться до представника компанії.
Сімейний скринінг
Оскільки МПС I типу є спадковою хворобою, то існує дуже висока ймовірність того, що інші члени родини хворого на МПС також успадкували мутантний варіант гена. Дуже важливо, щоб у рідних братів і сестер пацієнта також проводилося генетичне тестування. Таке тестування є доступним в спеціалізованих клініках і часто називається «сімейним скринінгом» або «тестування сибcів».
Література
1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
2. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18
MAT-UA-2101353
11.12.2023
11.12.2023