Вхід для лікарів

українська
українська
Мукополісахаридоз
І типу
 
 

Загальний огляд даних про захворювання

Мукополісахаридоз I типу – це прогресуюче інвалідизуюче генетичне спадкове захворювання, що часто залишається недіагностованим.
Мукополісахаридоз I типу (МПС I типу) є складним захворюванням з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке викликає прогресуюче, незворотне ураження практично всіх систем органів і тканин.
Існує сім типів споріднених генетичних спадкових захворювань, що в сукупності називаються мукополісахаридозами. МПС I типу викликаний дефіцитом лізосомного ферменту α-L-ідуронідази. Такий дефект призводить до прогресуючого накопичення глікозаміногліканів (ГАГ) у клітинах, що призводить до генералізованих мультисистемних ускладнень1,2.
Якщо це захворювання залишається нелікованим, у пацієнтів відмічається порушення функцій опорно-рухової та кардіореспіраторної систем, що може бути небезпечним для життя, а у тяжко хворих – прогресуюча нейродегенерація зі зниженням когнітивної функції2-4. В зв'язку з варіабельною клінічною картиною і рідкісністю захворювання часто діагностика і лікування хворих затримуються на роки, що суттєво знижує якість життя і може посилити клінічні наслідки2-4. Своєчасне встановлення діагнозу і лікування мають вирішальне значення для збереження функцій органів і запобігання деяким незворотним наслідкам2-5.
 
Література
1. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
2. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
3. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
4. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
5. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
MAT-UA-2101452
11.12.2023