Загальний огляд даних про захворювання

Мукополісахаридоз I типу (МПС I типу) є складним захворюванням з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке викликає прогресуюче, незворотне ураження практично всіх систем органів і тканин.

Існує сім типів споріднених генетичних спадкових захворювань, що в сукупності називаються мукополісахаридозами. МПС I типу викликаний дефіцитом лізосомного ферменту α-L-ідуронідази. Такий дефект призводить до прогресуючого накопичення глікозаміногліканів (ГАГ) у клітинах, що призводить до генералізованих мультисистемних ускладнень^1,2.

Якщо це захворювання залишається нелікованим, у пацієнтів відмічається порушення функцій опорно-рухової та кардіореспіраторної систем, що може бути небезпечним для життя, а у тяжко хворих – прогресуюча нейродегенерація зі зниженням когнітивної функції^2-4. В зв'язку з варіабельною клінічною картиною і рідкісністю захворювання часто діагностика і лікування хворих затримуються на роки, що суттєво знижує якість життя і може посилити клінічні наслідки^2-4. Своєчасне встановлення діагнозу і лікування мають вирішальне значення для збереження функцій органів і запобігання деяким незворотним наслідкам^2-5.