Вхід для лікарів

українська
українська

Прогресування захворювання і прогноз

Внаслідок хронічного і прогресуючого накопичення глікозаміногліканів в лізосомах клітин у всьому організмі, у пацієнтів з МПС I типу спостерігається поліорганна недостатність, що призводить до значної захворюваності та передчасної смертності у хворих з найвищим ступенем ураження. Як і більшість інших захворювань обміну речовин, МПС I типу є надзвичайно гетерогенним, у зв'язку з чим вік появи перших проявів, уражені системи органів, ступінь важкості і швидкість прогресування хвороби значною мірою варіюють1.
У немовлят з важкими формами МПС І типу і дітей раннього віку симптоми з'являються незабаром після народження і швидко прогресують1. Без лікування приблизно 75% цих дітей помирають до досягнення 10-річного віку2, як правило, від обструктивних захворювань дихальних шляхів, респіраторних інфекцій і ускладнень з боку серця3.
Перебіг захворювання у дітей і дорослих з ослабленими формами МПС I типу є набагато більш варіабельним. Прояви з'являються в ранньому дитинстві, прогресують повільніше, і є менш очевидними, у порівнянні з такими у осіб, що мають важкий ступінь ураження.
Пацієнти з ослабленою формою МПС I типу можуть доживати до дорослого віку, однак зі значною хворобливістю і зменшенням тривалості життя3.
 
Література
1. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
2. Moore D, Connock MJ, Wraith E, Lavery C. The prevalence of and survival in Mucopolysaccharidosis I: Hurler, Hurler-Scheie and Scheie syndromes in the UK. Orphanet J Rare Dis 2008;3:24.
3. Neufeld EF, Muenzer J. The mucopolysaccharidoses. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, et al., eds. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw Hill; 2001:3421-52.
MAT-UA-2101353
15.09.2021
 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera