Диференційна діагностика
Можливість вірно диференціювати хворобу Помпе від інших розладів є критично важливою для мінімізації затримки діагностики та оптимізації результатів лікування пацієнта.
Оскільки хвороба Помпе є рідкісною, та багато її ознак і симптомів є характерними для інших захворювань, диференційна діагностика може бути досить ускладненою.
Слід запідозрити хворобу Помпе, якщо ознаки та симптоми вказують на прогресуючу м'язову дегенерацію у немовлят, дітей, підлітків і дорослих:
- Інфантильна форма хвороби: кардіомегалія/кардіоміопатія, гіпотонія, стрімко прогресуюча слабкість скелетних, гладких і дихальних м'язів, проблеми з годуванням та порушення фізичного розвитку.1–4
- Діти, підлітки та дорослі: слабкість проксимальних м'язів кінцівок, плечового і тазового поясів та/або дихальних м'язів та підвищення рівня креатинфосфокінази (КФК).5,6
При клінічній підозрі хвороба Помпе може бути підтверджена шляхом вимірювання ферментної активності кислої альфа-глюкозидази (GAA).
Групи пацієнтів з ризиком пізнього початку хвороби Помпе
Як видно з нижче наведених таблиць, у групах пацієнтів з симптомами, що також присутні при хворобі Помпе (такими як слабкість м'язів кінцівок і плечового і тазового поясу та/або підвищення рівня КФК, із слабкістю дихальних м'язів або без неї) існує висока ймовірність діагностувати пацієнтів з хворобою Помпе, що не були діагностовано раніше:
Діагностика хвороби Помпе у пацієнтів із слабкістю м'язів кінцівок, плечового і тазового поясу7-10
Діагностика хвороби Помпе у пацієнтів з підвищенням рівня креатинкінази (КФК)10-12
Список літератури
1. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D, et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006; 8:267-88.
2. Gilbert-Barness E. Review: Metabolic cardiomyopathy and conduction system defects in children. Ann Clin Lab Sci 2004; 34:15-34.
3. Howell RR, Byrne B, Darras BT, Kishnani P, Nicolino M, van der Ploeg A. Diagnostic challenges for Pompe disease: An under-recognized cause of floppy baby syndrome. Genet Med 2006:8;1-8.
4. Gilchrist JM. Overview of neuromuscular disorders affecting respiratory function. Semin Respir Crit Care Med 2002; 23:191-200.
5. American Association of Neuromuscular & Electrodiagnostic Medicine (AANEM). Diagnostic criteria for late-onset (childhood and adult) Pompe disease. Muscle Nerve. 2009;40:149-60.
6. Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP, Ploos van Amstel HK, Reuser AJ, Wokke JH. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology. 1999 Mar 10;52(4):851-3.
7. Goldstein JL, Young SP, Changela M, Dickerson GH, Zhang H, Dai J, Peterson D, Millington DS, Kishnani PS, Bali DS (2009). Screening for Pompe disease using a rapid dried blood spot method: experience of a clinical diagnostic laboratory. Muscle Nerve 40:32-36.
8. Preisler N, Lukacs Z, Vinge L, Madsen KL, Husu E, Hansen RS, Duno M, Andersen H, Laub M, Vissing J (2013). Late-onset Pompe disease is prevalent in unclassified limb-girdle muscular dystrophies. Mol Genet Metab 110(3):287-9.
9. Willis T, Roberts M, Hilton-Jones D, Quinlivan R,5 Hanna M, Straub V (2012). Detection rate of Pompe disease in undiagnosed neuromuscular patients from four major centre’s in the UK- Results of a 12 month prospective audit. BMC Musculoskelet Disord 14(Suppl 2):P20.
10. Bautista Lorite J (2013) Detección de la enfermedad de Pompe en pacientes con distrofia de cinturas indefinidas o hiperCKemias asintomáticas. Expert Rev Neur Ed especial Octubre 2013:17-19. [Article in Spanish]
11. Fernandez C, de Paula AM, Figarella-Branger D, Krahn M, Giorgi R, Chabrol B, et al. (2006). Diagnostic evaluation of clinically normal subjects with chronic hyperCKemia. Neurology 66:1585-7.
12. Spada M, Porta F, Vercelli L, Pagliardini V, Chiadò-Piat L, Boffi P, Pagliardini S, Remiche G, Ronchi D, Comi G, Mongini T (2013). Screening for later-onset Pompe's disease in patients with paucisymptomatic hyperCKemia. Mol Genet Metab 109:171-173.