Вхід для лікарів

українська
українська

Поточний моніторинг

Пацієнти, у яких була виявлена хвороба Гоше, що супроводжується клінічними проявами, потребують регулярного контролю їхнього стану, оскільки у різних пацієнтів перебіг захворювання може відрізнятися.

У Клінічних рекомендаціях з оцінки та моніторингу захворювання, запропонованих доктором Вайнребом (Weinreb), пропонується здійснювати спостереження кожні 3 місяці до стабілізації стану, а потім кожні 12-24 місяці проводити обстеження, що повинні включати клінічну оцінку стану системи крові (особлива увага приділяється кількості тромбоцитів), внутрішніх органів, скелету та нервової системи у відповідних випадках.1 Прикладами додаткових обстежень є визначення активності хітотріозидази, вмісту вітаміну B12, гемоглобіну, АПФ, ТРКФ і феритину.1

Оцінка стану скелета

Візуалізаційні діагностичні методи дослідження повинні включати проведення МРТ і двохенергетичної рентгенівської абсорбціометрії кожні 12-24 місяці. У деяких пацієнтів може бути доцільним проведення УЗД і ехокардіографіі.1

Оцінка стану нервової системи

Подальший моніторинг стану нервової системи повинен проводитися регулярно, незалежно від того, чи було на початку захворювання виявлено ураження нервової системи, чи ні. В Європейській настанові рекомендується здійснювати контроль наступних неврологічних симптомів у пацієнтів з нейропатичною формою хвороби Гоше:2

оцінка неврологічного статусу (кожні 3 місяці в перший рік життя, потім кожні 6 місяців або щороку у пацієнтів дорослого і підліткового віку, стан яких є стабільним)

оцінка руху очей

додаткове нейроофтальмологічне обстеження (тільки при наявності клінічних показань, наприклад, при розвитку паралічу відвідного нерва)

оцінка стану периферичного відділу слухової системи (кожні 2-3 роки)

візуалізаційні обстеження головного мозку, бажано магнітно-резонансна томографія (МРТ) (тільки при наявності клінічних показань, пацієнтам, які мають алель D409H, може знадобитися проведення сканування частіше внаслідок наявності ризику виникнення гідроцефалії)

нейропсихологічне обстеження (один раз на декілька років)

Пацієнти, у яких була виявлена мутація, що викликає хворобу Гоше, і які можуть не мати клінічних проявів, не потребують лікування, проте їх стан слід контролювати з метою виявлення прогресування захворювання і проводити лікування у разі необхідності.

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera