Поточний моніторинг
Пацієнти, у яких була виявлена хвороба Гоше, що супроводжується клінічними проявами, потребують регулярного контролю їхнього стану, оскільки у різних пацієнтів перебіг захворювання може відрізнятися.
У Клінічних рекомендаціях з оцінки та моніторингу захворювання, запропонованих доктором Вайнребом (Weinreb), пропонується здійснювати спостереження кожні 3 місяці до стабілізації стану, а потім кожні 12-24 місяці проводити обстеження, що повинні включати клінічну оцінку стану системи крові (особлива увага приділяється кількості тромбоцитів), внутрішніх органів, скелету та нервової системи у відповідних випадках.1 Прикладами додаткових обстежень є визначення активності хітотріозидази, вмісту вітаміну B12, гемоглобіну, АПФ, ТРКФ і феритину.1
Оцінка стану скелета
Візуалізаційні діагностичні методи дослідження повинні включати проведення МРТ і двохенергетичної рентгенівської абсорбціометрії кожні 12-24 місяці. У деяких пацієнтів може бути доцільним проведення УЗД і ехокардіографіі.1
Оцінка стану нервової системи
Подальший моніторинг стану нервової системи повинен проводитися регулярно, незалежно від того, чи було на початку захворювання виявлено ураження нервової системи, чи ні. В Європейській настанові рекомендується здійснювати контроль наступних неврологічних симптомів у пацієнтів з нейропатичною формою хвороби Гоше:2
— оцінка неврологічного статусу (кожні 3 місяці в перший рік життя, потім кожні 6 місяців або щороку у пацієнтів дорослого і підліткового віку, стан яких є стабільним)
— оцінка руху очей
— додаткове нейроофтальмологічне обстеження (тільки при наявності клінічних показань, наприклад, при розвитку паралічу відвідного нерва)
— оцінка стану периферичного відділу слухової системи (кожні 2-3 роки)
— візуалізаційні обстеження головного мозку, бажано магнітно-резонансна томографія (МРТ) (тільки при наявності клінічних показань, пацієнтам, які мають алель D409H, може знадобитися проведення сканування частіше внаслідок наявності ризику виникнення гідроцефалії)
— нейропсихологічне обстеження (один раз на декілька років)
Пацієнти, у яких була виявлена мутація, що викликає хворобу Гоше, і які можуть не мати клінічних проявів, не потребують лікування, проте їх стан слід контролювати з метою виявлення прогресування захворювання і проводити лікування у разі необхідності.
1. Weinreb NJ, Aggio MC, Andersson HC, et al. Gaucher Disease Type 1: Revised Recommendations on Evaluations and Monitoring for Adult Patiets. Seminars in Hematology. 2004; 41 (4); 15-22.
2. Vellodi Al, Tylki-Szymanska A, Davies EH, et al. Management of neuronopathic Gaucher disease: Revised recommendations. J Inherit Metab Dis. 2009 Oct;32(5):660-4.
MAT-UA-2101034
23.08.2024