Клінічні прояви

Все нові доказові дані свідчать про те, що може існувати значна кількість «некласичних фенотипів» або «атипових фенотипів». Це – пацієнти, які можуть не мати жодного або мають малу кількість характерних симптомів класичної хвороби Фабрі¹. Пацієнти з некласичними (атиповими) фенотипами хвороби Фабрі зазвичай мають залишкові рівні α-галактозидази А (α-GAL) в плазмі крові (1% –30% від нормального значення), і у них хвороба зазвичай маніфестує пізніше протягом життя, ніж у осіб з класичною хворобою Фабрі. Їх часто виявляють випадково, і вони можуть мати прояви переважно в одній системі органів.