Вхід для лікарів

українська
українська

Клінічні прояви

Класичний або некласичний фенотип
Все нові доказові дані свідчать про те, що може існувати значна кількість «некласичних фенотипів» або «атипових фенотипів». Це – пацієнти, які можуть не мати жодного або мають малу кількість характерних симптомів класичної хвороби Фабрі1. Пацієнти з некласичними (атиповими) фенотипами хвороби Фабрі зазвичай мають залишкові рівні α-галактозидази А (α-GAL) в плазмі крові (1% –30% від нормального значення), і у них хвороба зазвичай маніфестує пізніше протягом життя, ніж у осіб з класичною хворобою Фабрі. Їх часто виявляють випадково, і вони можуть мати прояви переважно в одній системі органів.
 
Література
1. Van der Tol, L. et al. A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance. J Med Genet. 2014 Jan;51(1):1-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101857. Epub 2013 Aug 6.
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera