Клінічні прояви
Класичний або некласичний фенотип
Все нові доказові дані свідчать про те, що може існувати значна кількість «некласичних фенотипів» або «атипових фенотипів». Це – пацієнти, які можуть не мати жодного або мають малу кількість характерних симптомів класичної хвороби Фабрі1. Пацієнти з некласичними (атиповими) фенотипами хвороби Фабрі зазвичай мають залишкові рівні α-галактозидази А (α-GAL) в плазмі крові (1% –30% від нормального значення), і у них хвороба зазвичай маніфестує пізніше протягом життя, ніж у осіб з класичною хворобою Фабрі. Їх часто виявляють випадково, і вони можуть мати прояви переважно в одній системі органів.
Література
1. Van der Tol, L. et al. A systematic review on screening for Fabry disease: prevalence of individuals with genetic variants of unknown significance. J Med Genet. 2014 Jan;51(1):1-9. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101857. Epub 2013 Aug 6.
MAT-UA-2101038
23.08.2024
23.08.2024