Ведення пацієнтів з МПС I типу

Зазвичай пацієнти з МПС І типу потребують пожиттєвого лікування, що включає специфічну для захворювання та за необхідності підтримуючу симптоматичну терапію. У зв'язку з тим, що хвороба вражає багато органів, за пацієнтами повинні регулярно спостерігати фахівці різних профілів, які мають досвід ведення пацієнтів з МПС I типу. Згідно з Настановою з ведення пацієнтів хворим на МПС I типу рекомендовано проведення регулярного моніторингу з метою оцінювання швидкості прогресування захворювання та ефективності терапії¹.

Ведення пацієнтів з МПС I типу повинне здійснюватися експертними центрами (фахівцями з метаболізму), оскільки лікування пацієнтів у цьому випадку вимагає особливого досвіду та навичок.

Ведення пацієнтів з МПС I типу може потребувати застосування адаптивних або допоміжних пристроїв, проведення фізіотерапії та трудової (реабілітаційної) терапії, медикаментозної симптоматичної терапії, хірургічних втручань, а також ферментнозамісної терапії для компенсації вродженого дефіциту ферменту.

Всі пацієнти з МПС I типу повинні пройти всебічне обстеження (включаючи неврологічні, офтальмологічні обстеження, оцінки гостроти слуху, функцій серця, дихальної, шлунково-кишкової та опорно-рухової систем) перед початком лікування, а від початку терапії слід проводити регулярний моніторинг (кожні 6-12 місяців) для відстеження швидкості прогресування захворювання та ефективності призначеного лікування¹. Заходи моніторингу завжди індивідуальні і залежать від фенотипічних проявів кожного окремого пацієнта.

При прийнятті рішень стосовно методу лікування завжди потрібно враховувати унікальні обставини для кожного пацієнта (такі як доступність лікування, клінічна картина).

Мета ферментозамісної терапії полягає в тому, щоб забезпечити достатній рівень ферменту (який є низьким або геть відсутнім у пацієнта з МПС I типу), для того щоб відновити здатність клітин розщеплювати ГАГ. ФЗТ показана для довготривалої терапії у пацієнтів з підтвердженим діагнозом МПС I типу (дефіцитом α-L-ідуронідази) для лікування неневрологічних проявів цього захворювання³ . ФЗТ є стандартою опцією лікування пацієнтів з ослабленими формами МПС I типу (синдроми Гурлер-Шеє і Шеє), але оскільки препарати ферментозамісної терапії не перетинають гематоенцефалічний бар'єр при внутрішньовенному введенні, така терапія не може усунути неврологічні симптоми, наявні при важкій формі МПС I типу (синдром Гурлер)².

Трансплантація кісткового мозку або гемопоетичних стовбурових клітин є переважним методом терапії для дітей з важкою формою захворювання (синдромом Гурлер) віком до 2,5 років². Мета трансплантації кісткового мозку або стовбурових клітин полягає в тому, щоб забезпечити пацієнтів стовбуровими клітинами з нормальним геном ферменту α-L-ідуронідази, що в подальшому будуть диференціюватися в різні типи клітин (включаючи клітини ЦНС), і забезпечуватимуть продукування ферменту та належне розщеплення ГАГ¹. Проте у зв'язку з прогресуючим характером захворювання, з часу встановлення діагнозу слід без зволікань розпочинати ФЗТ з метою запобігання подальшому погіршення стану пацієнта і оптимізації результатів терапії².

Прогресуючий характер МПС I типу вимагає проведення регулярного моніторингу пацієнтів. При встановленні діагнозу важливо провести ретельне всебічне обстеження перед початком лікування, з метою визначення ступеня важкості захворювання та позначення «точки відліку» для оцінювання відповіді на терапію. Стан усіх пацієнтів необхідно оцінювати принаймні один раз на рік, а рекомендована схема проведення подальшого спостереження повинна визначатися з огляду на унікальну клінічну ситуацію пацієнта, враховуючи вік, прояви захворювання, швидкість прогресування хвороби і тип лікування, яке отримує пацієнт¹.