Генетика та епідеміологія
Частота розвитку і поширеність захворювання
Хвороба Фабрі – це рідкісне захворювання, яке може вражати чоловіків і жінок будь-якого віку та етнічного походження2, розрахункова частота розвитку якого становить 1:40000 чоловіків1 і 1:20000 жінок4. Проте, у скринінговому дослідженні новонароджених було описано рівень частоти розвитку захворювання 1:3100 новонароджених3. Ймовірно, цей показник переважно пов'язаний з варіантами хвороби з пізнім початком, і, можливо, непатогенними мутаціями.
Література
1. Desnick R.J., Ioannou Y.A., Eng C.M. (2014). α-Galactosidase A Deficiency: Fabry Disease. In Valle D, Beaudet A.L., Vogelstein B, Kinzler K.W., Antonarakis S.E., Ballabio A, Gibson K, Mitchell G (Eds), . Retrieved December 11, 2015 from http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=971&Sectionid=62644837. Last accessed July 20, 2022.
2. Spada M, et al. High incidence of later-onset fabry disease revealed by newborn screening. Am J Hum Genet. 2006 Jul;79(1):31-40. Epub 2006 Apr 28.
3. Tondel C, et al. Nephron. Foot process effacement is an early marker of nephropathy in young classic Fabry patients without albuminuria.2015;129(1):16-21. doi: 10.1159/000369309. Epub 2014 Dec 17.
4. Laney DA, Fernhoff PM. Diagnosis of Fabry disease via analysis of family history. J Genet Couns 2008;17:79-83.
MAT-UA-2101038
01.08.2022
01.08.2022