Вхід для лікарів

українська
українська
Хвороба
Гоше
 
 

Загальний опис захворювання

Патологія, що лежить в основі захворювання

Хвороба Гоше — це лізосомальна хвороба накопичення, яка спричинена мутацією у гені ферменту β-глюкоцереброзидази (кислої β-глюкозидази). Наразі вже ідентифіковано більше 300 мутантних алелів, що асоційовані з цією хворобою.1

Хвороба вперше була описана в 1882 році французьким студентом-медиком Філіпом Гоше (Phillipe Gaucher) у молодої жінки, яка мала збільшену селезінку. Він помітив, що у тканині селезінки цієї пацієнтки зустрічаються великі нетипові клітини з накопиченням субстрату всередині.2 Більше 50 років потому французська вчена-хімік Генрієтта Агіон (Henriette Aghion) з’ясувала, що цим субстратом, що викликає збільшення селезінки та печінки, є різновід сфінголіпідів — глюкоцереброзид (глюкозилцерамід). І лише у 1965 році Роско Бреді (Roscoe Brady) з колегами довів, що хвороба Гоше спричинена зниженням активності глюкоцереброзидази.

У нормі β-глюкоцереброзидаза розщеплює глікосфінголіпіди (а саме — глюкоцереброзид), що утворюються у результаті метаболізму структурних молекул клітинних мембран, зокрема мембран клітин крові. Однак через генетичну мутацію активність β-глюкоцереброзидази знижується, і глюкоцереброзид починає накопичуватися у лізосомах клітин, переважно в макрофагах. Макрофаги з істотним накопиченням глюкоцереброзиду — клітини Гоше — акумулюються в органах тіла (див. рис. 1). Утворення та скупчення клітин Гоше запускають подальший каскад патофізіологічних явищ, у тому числі призводять до хронічного запалення і виникнення гіперметаболічного стану.3

Хвороба Гоше ― мультисистемне захворювання, що характеризується значною варіабельністю клінічних проявів, ступеня важкості та перебігу. Частковий дефіцит β-глюкоцереброзидази супроводжується розвитком захворювань печінки, селезінки, кісткового мозку і легенів. Значний дефіцит ферменту також супроводжується і неврологічними проявами.4

Рис. 1. Мікроскопічне зображення клітин Гоше (позначені стрілками) у біоптаті кісткового мозку.

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera