Вхід для лікарів

українська
українська

Діагностика та дослідження

Диференційна діагностика

Можливість правильно диференціювати хворобу Гоше від інших розладів є критично важливою для завчасної діагностики та належного лікування пацієнта. Однак діагностика хвороби Гоше ускладнюється рідкісністю захворювання, його непередбачуваністю і мінливістю клінічного перебігу, а також тим фактом, що багато її ознак і симптомів можуть бути притаманними іншим захворюванням1,2. Попри наявність точних методів діагностики захворювання, що включають аналізи активності ферментів і ДНК-аналіз, суттєва затримка діагностики ― доволі розповсюджене явище.

У пацієнта з хворобою Гоше спочатку може бути запідозрений ряд інших захворювань2, у тому числі наступні:

лейкоз

лімфома

порушення згортання крові

множинна мієлома

Спленомегалія є ключовою клінічною ознакою хвороби Гоше і присутня у переважної більшості пацієнтів з цим захворюванням.3 Існує також ряд інших ознак і симптомів, які є найбільш характерними для хвороби Гоше і які слід негайно перевірити:

лікарі мають запідозрити діагноз хвороби Гоше 1 типу (ненейропатична форма) у будь-якого пацієнта з спленомегалією незрозумілого ґенеза при наявності скелетних уражень, гепатомегалії і геморагічного діатезу або без них.4

дітей з гепатоспленомегалією і неврологічними симптомами також слід обстежити на наявність хвороби Гоше 2 або 3 типу.4

Нещодавно міжнародна група опублікувала корисні алгоритми діагностики хвороби Гоше, які дозволяють відкинути інші розлади, що супроводжуються спленомегалією.5
Рис. 5. Запропонований алгоритм діагностики хвороби Гоше для осіб, які не є євреями-ашкеназі.*

Групи підвищеного ризику

До груп підвищеного ризику, які вимагають подальшого діагностичного обстеження на наявність хвороби Гоше, належать рідні брати і сестри осіб, які страждають на це захворювання, а також особи, в родоводі яких є євреї-ашкеназі. Проведення популяційного скринінгу може бути доцільним в деяких популяціях, в тому числі серед мешканців провінції Норрботтен в Швеції, або серед арабського населення в провінціях Джанін і Газа в Палестині, де відзначається широка поширеність хвороби Гоше 3 типу.4

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera