Діагностика та дослідження
Диференційна діагностика
Можливість правильно диференціювати хворобу Гоше від інших розладів є критично важливою для завчасної діагностики та належного лікування пацієнта. Однак діагностика хвороби Гоше ускладнюється рідкісністю захворювання, його непередбачуваністю і мінливістю клінічного перебігу, а також тим фактом, що багато її ознак і симптомів можуть бути притаманними іншим захворюванням1,2. Попри наявність точних методів діагностики захворювання, що включають аналізи активності ферментів і ДНК-аналіз, суттєва затримка діагностики ― доволі розповсюджене явище.
У пацієнта з хворобою Гоше спочатку може бути запідозрений ряд інших захворювань2, у тому числі наступні:
— лейкоз
— лімфома
— порушення згортання крові
— множинна мієлома
Спленомегалія є ключовою клінічною ознакою хвороби Гоше і присутня у переважної більшості пацієнтів з цим захворюванням.3 Існує також ряд інших ознак і симптомів, які є найбільш характерними для хвороби Гоше і які слід негайно перевірити:
— лікарі мають запідозрити діагноз хвороби Гоше 1 типу (ненейропатична форма) у будь-якого пацієнта з спленомегалією незрозумілого ґенеза при наявності скелетних уражень, гепатомегалії і геморагічного діатезу або без них.4
— дітей з гепатоспленомегалією і неврологічними симптомами також слід обстежити на наявність хвороби Гоше 2 або 3 типу.4
Групи підвищеного ризику
До груп підвищеного ризику, які вимагають подальшого діагностичного обстеження на наявність хвороби Гоше, належать рідні брати і сестри осіб, які страждають на це захворювання, а також особи, в родоводі яких є євреї-ашкеназі. Проведення популяційного скринінгу може бути доцільним в деяких популяціях, в тому числі серед мешканців провінції Норрботтен в Швеції, або серед арабського населення в провінціях Джанін і Газа в Палестині, де відзначається широка поширеність хвороби Гоше 3 типу.4
1. Grabowski GA, Petsko GA, Kolodny EH. Chapter 146: Gaucher disease. Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, et a I, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw Hill; 2013. https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225546056. Last accessed August 08, 2022.
2. Mistry PK, Sadan S, Yang R, Yee J, Yang M. Consequences of diagnostic delays in type 1 Gaucher disease: the need for greater awareness among hematologists-oncologists and an opportunity for early diagnosis and intervention. Am J Hematol 2007;82:697–701.
3. Kaplan P, Andersson HC, Kacena KA, Yee JD. The clinical and demographic characteristics of non- neuronopathic Gaucher disease in 887 children at diagnosis. Arch Pediatr Adolesc Med 2006;160:603-8.
4. Mistry PK, Abrahamov A. A practical approach to diagnosis and management of Gaucher's disease. Bailliere's Clinical Haematology. 1997; 10(4): 817-838.
5. Mistry PK, Cappellini M, Lukina E, et al. Consensus Conference: a reappraisal of Gaucher disease - diagnosis and disease management algorithms. Am J Hematol 2011;86(1):110-115.
MAT-UA-2101034
10.08.2022