Вхід для лікарів

українська
українська

Лікування хвороби Гоше

У міжнародних протоколах перевага надається індивідуальному підходу до лікування хвороби Гоше після проведення ретельної оцінки всіх її проявів у конкретного пацієнта через значну гетерогенність захворювання.1 Важливе значення для ефективного лікування захворювання мають встановлення індивідуалізованих терапевтичних цілей і стратегія моніторингу, яка враховує показники якості життя.

В Україні порядок призначення лікування хвороби Гоше регулюється Уніфікованим клінічним протоколом первинної, вторинної (спеціалізованої) та третинної (високоспеціалізованої) медичної допомоги «Хвороба Гоше», затвердженим Наказом МОЗ № 529 від 19.08.2015 року.

Основне лікування і додаткові види терапії

Двома основними підходами до лікування хвороби Гоше (ненейропатичної форми) є ферментнозамісна терапія (ФЗТ) і субстрат-редукуюча терапія (СРТ). Існує також велика кількість додаткових видів терапії, які використовуються для усунення клінічних проявів захворювання і порушень з боку органів-мішеней.

Ферментнозамісна терапія (ФЗТ)

Ферментнозамісна терапія спрямована на забезпечення достатньої кількості ферменту, який робить можливим видалення глюкоцереброзиду з клітини. Вона є основою лікування хвороби Гоше, проте не здатна впливати на неврологічні симптоми, наявні при хворобі Гоше 2 і 3 типу.1

При маніфестації хвороби Гоше в дитячому або підлітковому віці, вона може мати більш тяжкий перебіг. Для дітей, які страждають на хворобу Гоше, можливе лікування у вигляді ФЗТ.2

Під час вагітності хвороба Гоше становить ризик для здоров'я матері та плоду, тому задля сприятливого прогнозу терапевтичні цілі повинні бути досягнуті до планування вагітності.3

Досвід застосування ФЗТ під час вагітності може відрізнятися в залежності від препарату. Щоб дізнатися, чи можна застосовувати препарат під час вагітності, слід ознайомитися з інструкцією для медичного застосування препарату.

Субстрат-редукуюча терапія (СРТ)

Субстрат-редукуюча терапія (СРТ) – це можлива альтернатива ФЗТ у дорослих з хворобою Гоше 1 типу. Метою СРТ є зниження швидкості синтезу глюкоцереброзиду (субстрату), що призводить до зменшення його подальшого накопичення в лізосомах.3 Оскільки багато пацієнтів з хворобою Гоше зазвичай мають принаймні деяку кількість активного ферменту β-глюкоцереброзидази, їх організм може успішно справлятися з невеликою кількістю субстрату.5

Симптоматична терапія

Багатьом пацієнтам з хворобою Гоше потрібне постійне лікування, щоб контролювати наявні у них прояви захворювання. До додаткових терапевтичних заходів належать:

прийом знеболювальних засобів

фізіотерапія при ускладненнях з боку кісткового скелета

бісфосфонати при остеопенії

судинорозширювальні засоби при легеневій гіпертензії.1

На даний час вивчаються генна терапія і фармакотерапія низькомолекулярними шаперонами (фермент-індукуюча терапія) як потенційні підходи в розробці оптимального лікування хвороби Гоше в майбутньому.6

MAT-UA-2101034

27.07.2021

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera