Вхід для лікарів

українська
українська

Генетика та епідеміологія

Згідно з наявними даними, загальна частота виникнення хвороби Помпе становить
1 випадок на 40 000 осіб.

Хвороба Помпе — це спадкове захворювання, викликане мутацією гена кислої альфа-глюкозидази (GAA), що розташований на довгому плечі хромосоми 17 (локалізація 17q25.2-q25.3).

Реєстр пацієнтів з хворобою Помпе

Програма, яка відстежує інформацію про симптоми пацієнтів та досвід лікування для покращення розуміння хвороби Помпе

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera