Вхід для лікарів

українська
українська

Загальний опис захворювання

Хвороба Помпе — це прогресуюче, мультисистемне, інвалідизуюче і потенційно смертельне нервово-м'язове захворювання.

Вперше ця хвороба була описана у 1932 році голландським патологом Іоганном К. Помпе, який оприлюднив випадок захворювання у 7-місячної дитини, що померла від ідіопатичної серцевої гіпертрофії. У цієї дитини було виявлено масивне накопичення глікогену в багатьох тканинах організму, але переважно у скелетних і серцевих м'язах.

У 1963 році був відкритий зв'язок захворювання зі спадковою недостатністю лізосомального ферменту, кислої альфа-глюкозидази (GAA), який відповідає за розщеплення глікогену до глюкози. Результатом такої недостатності є накопичення глікогену всередині лізосом, переважно у м'язових клітинах, що призводить до прогресуючої втрати м'язової функції.

Життя з хворобою Помпе

Реєстр пацієнтів з хворобою Помпе

Програма, яка відстежує інформацію про симптоми пацієнтів та досвід лікування для покращення розуміння хвороби Помпе

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera