Діагностика та тестування
МПС I типу є рідкісним захворюванням із надзвичайно варіабельними симптомами, які можуть бути помилково віднесені лікарем до проявів інших захворювань , що призводить до багаторічної затримки у встановленні правильного діагнозу, і завдає шкоди1-3.
За наявності клінічної підозриостаточний діагноз МПС I типу можна встановити на підставі результатів аналізу крові з визначенням активності ферменту α-L-ідуронідази4.
Диференційна діагностика
Можливість правильно диференціювати МПС І типу від інших розладів є критично важливою для завчасної діагностики та належного лікування пацієнта. Однак діагностика МПС І типу ускладнюється такими факторами:
рідкісністю захворювання;
мінливістю клінічного перебігу;
тим фактом, що багато ознак і симптомів МПС І типу можуть бути притаманними іншим захворюванням.5
Затримка в діагностиці найчастіше зачіпає осіб з ослабленою формою МПС I типу6. Внаслідок характерного ураження опорно-рухового апарату ослаблену форму МПС I типу часто сприймають за ревматичні захворювання1,2,5.
Захворювання, які можуть нагадувати МПС I типу, включають:1,2,5
Інші типи мукополісахаридозів
(Ювенільний) ревматоїдний артрит
Артрогрипоз
Захворювання сполучної тканини
Поліміозит
Синдром зап'ястного каналу
Існує ряд ознак і симптомів, які є характерними для МПС І типу, і які є приводом для негайного проведення диференційної діагностики. Лікар має запідозрити захворювання на МПС І типу, якщо у пацієнта присутні такі ознаки (одна або декілька):
Кіфоз/ гібусна деформація, грубі риси обличчя, помутніння рогівки, порушення розвитку/ когнітивної функції, гепатоспленомегалія, патології клапанів серця (що вказують про важку форму МПС I типу)1,3-6
Незапальні контрактури суглобів, рецидивуючі грижі, помутніння рогівки, патології клапанів серця, синдром зап'ястного каналу та/ або грубі риси обличчя (що вказують на ослаблену форму МПС I типу)5,6
Література
1. Vijay S, Wraith JE. Clinical presentation and follow-up of patients with the attenuated phenotype of mucopolysaccharidosis type I. Acta Paediatr 2005;94:872–77.
2. Cimaz R, Vijay S, Haase C, et al. Attenuated type I mucopolysaccharidosis in the differential diagnosis of juvenile idiopathic arthritis: a series of 13 patients with Scheie syndrome. Clin Exp Rheumatol 2006;24:196-202.
3. D’Aco K, Underhill L, Rangachari L et al. Diagnosis and trends in mucopolysaccharidosis I: findings from the MPS I Registry. Eur J Pediatr. 2012;171:911-19.
4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B et al. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology 2011;50:v41-v18
5. Cimaz R, Coppa GV, Kone-Paut I et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:7-18.
6. Beck M et al. Genet Med. 2014;16(10):759-765.
MAT-UA-2101353
11.12.2023
11.12.2023