Вхід для лікарів

українська
українська

Ведення пацієнтів з МПС I типу

Зазвичай пацієнти з МПС І типу потребують пожиттєвого лікування, що включає специфічну для захворювання та за необхідності підтримуючу симптоматичну терапію. У зв'язку з тим, що хвороба вражає багато органів, за пацієнтами повинні регулярно спостерігати фахівці різних профілів, які мають досвід ведення пацієнтів з МПС I типу. Згідно з Настановою з ведення пацієнтів хворим на МПС I типу рекомендовано проведення регулярного моніторингу з метою оцінювання швидкості прогресування захворювання та ефективності терапії1.
Ведення пацієнтів з МПС I типу повинне здійснюватися експертними центрами (фахівцями з метаболізму), оскільки лікування пацієнтів у цьому випадку вимагає особливого досвіду та навичок.
 
Настанови з ведення та лікування пацієнтів
Ведення пацієнтів з МПС I типу може потребувати застосування адаптивних або допоміжних пристроїв, проведення фізіотерапії та трудової (реабілітаційної) терапії, медикаментозної симптоматичної терапії, хірургічних втручань, а також ферментнозамісної терапії для компенсації вродженого дефіциту ферменту.
Всі пацієнти з МПС I типу повинні пройти всебічне обстеження (включаючи неврологічні, офтальмологічні обстеження, оцінки гостроти слуху, функцій серця, дихальної, шлунково-кишкової та опорно-рухової систем) перед початком лікування, а від початку терапії слід проводити регулярний моніторинг (кожні 6-12 місяців) для відстеження швидкості прогресування захворювання та ефективності призначеного лікування1. Заходи моніторингу завжди індивідуальні і залежать від фенотипічних проявів кожного окремого пацієнта.
Міжнародні настанови з ведення та лікування пацієнтів з МПС I типу наведено в публікації нижче:
Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Muenzer J,et al. Pediatrics 2009;123:19-29.
Можливі методи лікування
Ферментнозамісна терапія (ФЗТ) і трансплантація кісткового мозку/гемопоетичних стовбурових клітин (ТКМ/ ТГСК) є двома основними методами лікування МПС I типу, обидва з яких дозволяють компенсувати вроджений дефіцит ферменту1,2. Дані Європейського консенсусу щодо можливих методів лікування захворювання наведено у публікації нижче:
Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. de Ru MH, et al. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
При прийнятті рішень стосовно методу лікування завжди потрібно враховувати унікальні обставини для кожного пацієнта (такі як доступність лікування, клінічна картина).
Ферментозамісна терапія (ФЗТ)
Мета ферментозамісної терапії полягає в тому, щоб забезпечити достатній рівень ферменту (який є низьким або геть відсутнім у пацієнта з МПС I типу), для того щоб відновити здатність клітин розщеплювати ГАГ. ФЗТ показана для довготривалої терапії у пацієнтів з підтвердженим діагнозом МПС I типу (дефіцитом α-L-ідуронідази) для лікування неневрологічних проявів цього захворювання3 . ФЗТ є стандартою опцією лікування пацієнтів з ослабленими формами МПС I типу (синдроми Гурлер-Шеє і Шеє), але оскільки препарати ферментозамісної терапії не перетинають гематоенцефалічний бар'єр при внутрішньовенному введенні, така терапія не може усунути неврологічні симптоми, наявні при важкій формі МПС I типу (синдром Гурлер)2.
Трансплантація кісткового мозку (ТКМ) або трансплантація гематопоетичних стовбурових клітин (ТГСК)
Трансплантація кісткового мозку або гемопоетичних стовбурових клітин є переважним методом терапії для дітей з важкою формою захворювання (синдромом Гурлер) віком до 2,5 років2. Мета трансплантації кісткового мозку або стовбурових клітин полягає в тому, щоб забезпечити пацієнтів стовбуровими клітинами з нормальним геном ферменту α-L-ідуронідази, що в подальшому будуть диференціюватися в різні типи клітин (включаючи клітини ЦНС), і забезпечуватимуть продукування ферменту та належне розщеплення ГАГ1. Проте у зв'язку з прогресуючим характером захворювання, з часу встановлення діагнозу слід без зволікань розпочинати ФЗТ з метою запобігання подальшому погіршення стану пацієнта і оптимізації результатів терапії2.
Безперервний моніторинг
Прогресуючий характер МПС I типу вимагає проведення регулярного моніторингу пацієнтів. При встановленні діагнозу важливо провести ретельне всебічне обстеження перед початком лікування, з метою визначення ступеня важкості захворювання та позначення «точки відліку» для оцінювання відповіді на терапію. Стан усіх пацієнтів необхідно оцінювати принаймні один раз на рік, а рекомендована схема проведення подальшого спостереження повинна визначатися з огляду на унікальну клінічну ситуацію пацієнта, враховуючи вік, прояви захворювання, швидкість прогресування хвороби і тип лікування, яке отримує пацієнт1.
 
Література
1. Muenzer J, Wraith JE, Clarke LA. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics 2009;123:19-29.
2. de Ru MH, Boelens JJ, Das AM, et al. Enzyme replacement therapy and/or hematopoietic stem cell transplantation at diagnosis in patients with mucopolysaccharidosis type I: results of a European consensus procedure. Orphanet J Rare Dis 2011;6:55
3. Aldurazyme Summary of Product Characteristics (SmPC) Genzyme Europe B.V. [12/2015]
MAT-UA-2101353
15.09.2021
 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera