Вхід для лікарів

українська
українська

Діагностика хвороби Фабрі

Хвороба Фабрі – це мультисистемний розлад, із залученням до патологічного процесу багатьох різних систем органів. Тому пацієнти, як правило, спостерігаються у декількох фахівців до встановлення діагнозу. Діагностика може потребувати співпраці і комунікації між генетиками, консультантами з генетичних питань, нефрологами, неврологами, педіатрами, дерматологами, кардіологами, офтальмологами і гастроентерологами. Крім того, в зв'язку з прогресуючим характером хвороби Фабрі рання діагностика є важливою для забезпечення відповідних втручань та запобіганню незворотній патології.
Диференційна діагностика
Симптоми можуть з'являтися в дитинстві, але можуть залишатися нерозпізнаними або їх можуть відносити до інших причин/ захворювань. Результатом може бути затримка у встановленні діагнозу, при цьому вже може відбутися ураження систем органів1. Крім того, широкий спектр клінічних фенотипів і гетерогенність появи перших симптомів і прогресування хвороби у різних осіб додатково збільшують складність діагностики хвороби. Рання діагностика хвороби Фабрі є важливою для обмеження ризику незворотного ураження органів, ранньої захворюваності та смерті1.
Хворобу Фабрі слід розглядати при диференційній діагностиці гарячки, болю і уражень шкіри невідомої етіології або при інсульті, гіпертрофії лівого шлуночка незрозумілої етіології або захворюваннях нирок невідомої етіології.
Для отримання детальнішої інформації про ознаки та симптоми
натисніть тут
Ознаки та симптоми, які можуть бути неправильно інтерпретовані
Багато з ознак і симптомів хвороби Фабрі схожі з такими, що виникають при інших, більш поширених захворюваннях. Внаслідок цього діагностика хвороби Фабрі може бути складним завданням, і це може призвести до неправильно встановленого діагнозу. Поширені неправильно встановлені діагнози включають1:
Симптом хвороби Фабрі
Може бути діагностовано як
Біль у животі (сильний)
Гострий апендицит
Гострий біль у кінцівках
Ерітромелалгія, «болі росту»
Гострий біль без видимої причини
Невроз
Ангіокератома
Вовчак, петехії
Біль у суглобах і підвищена швидкість осідання еритроцитів
Ювенільний або ревматоїдний артрит
Шлунково-кишкові розлади
Синдром хронічної втоми, вовчак
Біль і температурна чутливість у кінцівках
Синдром Рейно
Подібні до інсульту події в структурах стовбура головного мозку
Розсіяний склероз
 
Література
1. Germain DP. Fabry Disease. Orphanet J Rare Dis. 2010;5:30..
MAT-UA-2101038
28.07.2021

 

 
Якщо Ви хочете дізнатися більше про симптоми, діагностику та лікування рідкісних захворювань, ознайомитись з практичними статтями, а також переглянути відео-лекції експертів в даній галузі – як українських, так і іноземних – отримайте персональний доступ до розділу «Рідкісні захворювання», розміщеному на освітньому порталі для лікарів Docsfera.


 
Даний розділ призначено для фахівців у галузі охорони здоров'я, які хочуть навчитися вчасно розпізнавати симптоми орфанних захворювань, або вже ведуть пацієнтів з таким діагнозом.


 
У лікарів, які зареєструвалися на даному порталі, також є доступ до інтерактивних клінічних випадків – симуляторів з діагностики рідкісних захворювань, які розроблені на основі історій хвороб реальних пацієнтів.
Для створення Вашого особистого кабінету на порталі, заповніть, будь ласка, форму зворотного зв’язку з відміткою «я хочу отримати доступ на Docsfera»

Перейти на Docsfera